脊髄小脳変性症とは｜症状・原因・種類をやさしく解説

脊髄小脳変性症の主症状である「運動失調」は、お酒に酔ったときのように手足の動きや歩行、話し方などがスムーズに制御できなくなる状態です。筋力が低下するのではなく、動かす力はあっても動作をなめらかにコントロールすることが難しくなるのが特徴です。

脊髄小脳変性症は、体のバランスや細かい動きを制御する小脳、およびそれにつながる脳幹・脊髄の神経細胞が、少しずつ機能を失っていく進行性の病気の総称です。原因や特徴が異なる複数の病気をまとめた呼び方のため、理解が難しい部分もあります。

国内の有病率は人口10万人あたり18.6人と報告されています。脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は国の指定難病であり、一定の条件を満たせば医療費の助成を受けられます。

「遺伝する病気」というイメージから自分には関係ないと考えてしまう方もいるかもしれませんが、脊髄小脳変性症は、血縁者に患者がいなくても発症する「孤発性」が多数を占めています。原因の内訳は、次の「原因」の項目で説明します。

脊髄小脳変性症の主な症状は、歩行時のふらつきです。「雲の上を歩いているようにふわふわする」「立ち止まったり方向を変えたりするとよろめく」といった訴えで気づかれることが多く、進行とともに、手元のふらつき（字が書きにくい、箸が使いづらいなど）も現れます。

話し方の変化も、よく見られる症状のひとつです。一言一言がはっきりしない、お酒に酔ったような話し方になるといった変化が見られ、ご本人よりも先に、電話で「聞き返される」ことが増えて気づかれることも少なくありません。

ここでご紹介した症状の出方や進行の速さは、病型によって大きく異なります。次の「種類がある病気です」で、代表的な型についてご紹介します。

脊髄小脳変性症は、大きく「孤発性」と「遺伝性」に分けられます。孤発性は血縁者に同じ病気の方がおらず、はっきりした原因がわからないまま発症するタイプ、遺伝性は原因となる遺伝子の変化を親から受け継ぐタイプです。

国内の報告では、孤発性が約67.2％、遺伝性が約28.8〜30.3％とされています。孤発性のうち、多系統萎縮症（MSA）が約3分の2、皮質性小脳萎縮症（CCA）が約3分の1を占めるとされています。

発症のしくみや初期症状の詳しい内容は脊髄小脳変性症の原因と初期症状で、遺伝の確率について心配な方は脊髄小脳変性症は遺伝する？でそれぞれ詳しくご紹介しています。

脊髄小脳変性症は、原因となる遺伝子の変化を受け継ぐ「遺伝性」の型と、血縁者に同じ病気の方がいない「非遺伝性（孤発性）」の型に大きく分かれます。遺伝性の型はご本人が、非遺伝性の型はご家族が調べていることが多いようです。

代表的な遺伝性の型として、SCA3型（マシャド・ジョセフ病）、SCA6型、SCA31型があります。この中でもSCA6型・SCA31型は、進行が比較的緩やかとされる型として知られています。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）は、発症する年齢によって症状の出方が大きく異なる遺伝性の型です。皮質性小脳萎縮症（CCA）は、遺伝性ではなく孤発性に分類される型です。

SCA-3（マシャド・ジョセフ病）、SCA-6、SCA-31、DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）、CCA（皮質性小脳萎縮症）、それぞれのページで型ごとの特徴を詳しくご紹介しています。

進行の速さや発症しやすい年齢も、型によって大きく異なります。詳しくは脊髄小脳変性症の余命と進行でご紹介しています。

多系統萎縮症（MSA）は、脊髄小脳変性症と同じく小脳などの神経が変性していく病気ですが、遺伝しない孤発性の病気であり、小脳の症状に加えて、パーキンソン症状（体のこわばり）や、血圧の変動・排尿障害といった自律神経の症状も伴うなど、症状の範囲が広いことが特徴です。進行も、他の多くの型と比べて速いとされています。

初期には症状の現れ方が一定でないため、診断がつくまでに時間がかかったり、最初は別の病気の疑いといわれたりすることも少なくありません。進行の詳しい目安については脊髄小脳変性症の余命と進行で、型そのものの詳しい特徴は多系統萎縮症（MSA）でご紹介しています。

脊髄小脳変性症の進行は、大きく「自分の足で歩ける時期」と「起き上がりや歩行が難しくなる時期」に分けて考えることができます。看護の現場でも、症状の程度に応じた段階分けが用いられています。

進行の速さや、それぞれの時期がどのくらい続くかは、病型によって大きく異なります。「進行は緩やか」と言われる型もあれば、比較的速く進む型もあり、一律にはお答えできません。具体的な数値の目安は脊髄小脳変性症の余命と進行で詳しくご紹介しています。

脊髄小脳変性症の多くの型では、病気そのものを根本から治す治療法は、現在のところ確立されていません。運動失調に対しては、タルチレリン（セレジスト）などの薬による対症療法や、リハビリテーションを組み合わせるのが基本です。現在の治療法や新薬の状況については脊髄小脳変性症の治療法・最新治療で詳しくご紹介しています。

体を動かさないでいると、病気そのものの進行とは別に、「廃用症候群」と呼ばれる機能低下が重なって起こることがあります。特に転倒による骨折は、その後の安静によって機能が一気に落ちてしまうことがあるため、日頃から転倒に気をつけることが大切です。リハビリテーションの詳しい内容は脊髄小脳変性症のリハビリテーションでご紹介しています。

多くの型で「治療法がない」「経過を見ましょう」と言われ、そのまま何年も特に何もせずに過ごしているご本人・ご家族は少なくありません。ですが、経過を見守ること以外にも、知っていただきたい選択肢があります。

当院では、サーモグラフィなどの機器で体の状態を可視化しながら、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせたご提案を行っています。「治る」とお約束することはできませんが、体の機能に働きかけることで変化を実感されている方がいらっしゃることも事実です。詳しくは脊髄小脳変性症は治る確率がある？や患者さんの声もあわせてご覧ください。