SCA31とは？症状・進行・遺伝と、できること

どんな型か

SCA31（脊髄小脳失調症31型：Spinocerebellar Ataxia type31）は、小脳、なかでも虫部と呼ばれる部分に病変が限局しやすい型です。

脊髄小脳変性症という大きな病気のグループのなかの、ひとつの型（サブタイプ）にあたります。脊髄小脳変性症全体については脊髄小脳変性症とはもあわせてご覧ください。

日本人に多い理由

SCA31は、世界的に見てもほぼ日本人にしかみられない型で、欧米の方での報告はほとんどありません。これは「創始者効果」と呼ばれる現象によるもので、遠い祖先の代に生じた遺伝子の変化が、その子孫にあたる特定の集団の中で世代を超えて受け継がれてきたためと考えられています。

頻度と地域による違い（一般的な統計より）

脊髄小脳変性症のうち、親から子へ遺伝する形式（常染色体優性遺伝）をとるタイプのなかで、SCA31は全国的には4番目に頻度が高い型として報告されています（およそ12.8%）。マシャド・ジョセフ病（SCA3）・SCA6・DRPLA・SCA31の4つの型で、日本の遺伝性の脊髄小脳変性症のおよそ7〜8割を占めるとされています。

また、医学文献では、長野県や南九州など一部の地域では、この順位が変わり、SCA31がより上位（3番目や最も頻度の高い型）になることがあると報告されています。これは全国的な統計に基づく一般的な疫学データのご紹介であり、当院に通院されている患者様の型の内訳を示すものではありません。

MRIで見られる特徴

SCA31では、MRI検査で小脳、特に虫部の上面に限られた萎縮がみられ、脳幹は保たれることが多いという特徴が報告されています。

ただし、この画像の見え方はSCA6と非常によく似ており、MRIだけで両者を見分けることは難しいとされています。確定のためには遺伝子検査が必要です。当院での検査によって診断を行うものではなく、実際の診断は必ず神経内科などの専門医療機関でお受けください。

中心となる症状

最初に現れる症状として最も多いのは、歩行時のふらつきなどの歩行障害で、報告ではおよそ7割の方にみられるとされています。話し方の変化（構音障害）で始まる方も、およそ3割いらっしゃいます。

SCA6との違い

SCA31はSCA6と同じく、小脳の症状が中心となる型ですが、いくつかの違いも報告されています。発症する年齢はSCA6よりもやや高齢の傾向があり、SCA6でよくみられる特徴的な眼の揺れ（眼振）は、SCA31では目立たないことが多いとされています。

また、進行の緩やかさについても、SCA31はSCA6よりもさらに緩やかとされています。具体的な年数やスコアの比較はこのページでは触れませんが、病型ごとの進行の違いについて詳しくは脊髄小脳変性症の余命と進行でご紹介しています。

聴覚の変化を伴うことがある

SCA31では、聴こえの変化（難聴）を伴うことがあると報告されています。すべての方に現れるわけではなく、報告される頻度にも幅がありますが、気になる場合は耳鼻咽喉科での相談も選択肢のひとつです。

前半戦：自分の足で歩ける時期

当院で「前半戦」と呼んでいる時期は、自分の足で歩くことができる段階です。足を開いて歩く（ワイドベース歩行）ようになったり、長く話すとろれつが回りにくくなったりといった変化はありますが、日常生活の多くの部分をご自身でこなすことができます。

後半戦：起き上がり・歩行が難しくなる時期

「後半戦」は、自力での歩行が難しくなり、歩行器や杖、車椅子が必要になっていく時期です。進行するとベッドで過ごす時間が中心になり、移動に介助が必要になっていきます。

進行のペースは病型や個人差によって大きく異なります。

この型は、SCA6よりもさらに緩やかで、発症年齢も高め

SCA31は、脊髄小脳変性症のなかでも進行がさらに緩やかで、発症する年齢もSCA6よりやや高めという特徴があります。具体的な年数をこのページでお伝えすることは控えますが、この「緩やかさ」こそが、この型と向き合ううえで最も知っておいていただきたいポイントです。

病型ごとの余命・進行の速さについて詳しく知りたい方は、脊髄小脳変性症の余命と進行で詳しくご紹介しています。

〈院長資料待ち：SCA31の前半戦・後半戦それぞれについて、院長が実際の臨床で見てきた状態像の実感、および「様子見から治療に切り替えた」実例（匿名化）〉

原因（遺伝子の変化）

SCA31は、マシャド・ジョセフ病（SCA3）やSCA6とは、遺伝子に起こる変化の仕組みそのものが異なることがわかっています。詳しい分子レベルの説明はこのページでは省きますが、「他の遺伝性の型とは違う仕組みで起こることがわかっている」型だとお考えください。

遺伝形式（常染色体優性・顕性遺伝）

この病気は、常染色体優性（顕性）遺伝という形式をとります。ご両親のどちらかがこの遺伝子の変化をお持ちの場合、性別に関わらずお子さんに受け継がれる可能性があります。

SCA31では、世代を経ても発症年齢が大きく若くなる現象（表現促進現象）は、原則として目立たないとされています。

ご本人へ——遺伝性の型だからこそ

SCA31は遺伝性の型のため、ご自身が発症された方は「子どもに遺伝するのではないか」という不安を抱えていらっしゃることが多くあります。

遺伝子検査を受けるべきかどうか、ご家族にどう伝えるかといったことは、当院で判断できる領域ではなく、必ず遺伝カウンセリングを行っている医療機関にご相談いただきたい部分です。詳しくは脊髄小脳変性症は遺伝する？もあわせてご覧ください。

標準治療の概観

現時点では、SCA31の神経変性そのものを止める治療法は確立されていません。運動失調に対する薬物療法（タルチレリンなど）や、症状ごとの対症療法、リハビリテーションが治療の中心になります。

標準治療の詳しい内容は脊髄小脳変性症の治療法・最新治療でご紹介しています。

「とてもゆっくりだから」と様子を見ている方へ

SCA31は診察の場で「進行はとてもゆっくりです」と説明されることが多い型です。SCA6よりもさらに緩やかだと聞き、それでいっそう安心して、何年も特に何もせずに過ごしているという方は少なくありません。

体を動かさないことによる機能低下（廃用症候群）は、病気そのものの進行とは別に、活動量が減ることによって独立して上乗せされていきます。つまり「進行がとてもゆっくり」であることと、「今、体を動かさないでいい」ことは、まったく別の話です。「進行が緩やかだから、今は何もしなくていい」のではなく、「進行が緩やかだからこそ、今動いておく時間が長く残されている」というのが、実際のところだと私たちは考えています。

お薬が合わない・効果を感じにくい方へ

運動失調に対する薬物療法は、体質に合わなかったり、効果を感じにくかったりする方もいらっしゃいます。そのような場合にも、リハビリテーションなど、お薬以外にできることは残されています。変化が起こりうるのかどうかを知りたい方は、脊髄小脳変性症は治る確率がある？もあわせてご覧ください。

〈院長資料待ち：SCA31で「進行はとてもゆっくりと言われて様子を見ていたが、来院して変化があった」実例、および薬が合わず治療を探して来院した実例（匿名化）〉

その時期（前半戦・後半戦）に合わせた働きかけ

SCA31は進行がさらに緩やかな型だからこそ、その時々の体の状態に合わせて、長く続けられる働きかけが大切だと考えています。

当院では、医療用サーモグラフィを用いて全身の体温分布を撮影し、自律神経の状態や体の左右差などを客観的に可視化しながら、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案しています。これは診断を行うものではなく、あくまで今の体の状態を見える形にするための検査です。

他の鍼灸院と当院はどう違うか

SCA31を含む脊髄小脳変性症は、鍼灸院によって経験の差が大きい分野です。当院は40年にわたり脊髄小脳変性症の患者様を専門に治療してきた経験と、医療用サーモグラフィによる体の状態の可視化、そしてSARAスコアなどを用いた経過の確認を組み合わせている点が特徴です。

〈院長資料待ち：SCA31における「他の鍼灸院と当院はどう違うか」のSCA31特有の具体例〉

「治す」ではなく、「引き出す」

「治る」「完治する」とお約束することはできません。ですが、「変わらない」「何をしても同じ」というわけでもありません。当院では、今残っている機能をできるだけ長く使い続けていただけるよう、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案しています。

SCA31に対して当院が実際に行っている検査・鍼治療の内容はSCA31の鍼灸治療で詳しくご紹介しています。変化が起こりうるのかどうかは脊髄小脳変性症は治る確率がある？、実際の患者様の声は患者さんの声もあわせてご覧ください。

SCA31と診断され、「進行はとてもゆっくり」と言われたまま様子を見続けている方、この先どうしていくか探している方は、まずはお気軽にご相談ください。遠方にお住まいの方も、まずはお電話、または24時間受付のメールでご相談いただけます。無料送迎についてもお気軽にお尋ねください。