マシャド・ジョセフ病（SCA3）とは？症状・進行・遺伝と、できること

マシャド・ジョセフ病は、遺伝子の分類上は「脊髄小脳失調症3型（SCA3：Spinocerebellar Ataxia type 3）」と呼ばれる病気です。「マチャド・ジョセフ病」と表記されることもありますが、同じ病気を指しています。

もともとポルトガル系の家系で報告されたことから病名がつき、その後の遺伝子研究で「SCA3」という番号が対応づけられました。どちらも同じ病気を指す名前で、検索の入口が2つあるだけとお考えください。

主に小脳と脳幹の神経が徐々に変化していくことで、体のバランスをとる働きや、なめらかに動く働きが少しずつ難しくなっていきます。脊髄小脳変性症という大きな病気のグループのなかの、ひとつの型（サブタイプ）にあたります。

脊髄小脳変性症全体については脊髄小脳変性症とはもあわせてご覧ください。

脊髄小脳変性症には、親から子へ受け継がれる型（遺伝性）と、そうでない型があります。マシャド・ジョセフ病（SCA3）は、遺伝性の型のなかで日本国内でいちばん多いことが分かっています。国内の複数の医療機関の調査では、遺伝性の脊髄小脳変性症全体のおよそ27〜43%を占めるとされ、これは世界的に見ても最も高い割合です。

ほかにも、SCA6型やSCA31型のように、海外に比べて日本で相対的に多い型があります。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）では、MRI検査で特徴的な萎縮の見え方が報告されています。脳幹（中脳・橋にある「被蓋」という部分や、小脳への通り道）と小脳全体、なかでも小脳の中央部分（虫部）が痩せて見えること、そして近くにある脳室の一部（第4脳室）が広がって見えることがあります。

一方で、小脳の表面そのものや、脳幹の下の方にある構造、橋の腹側のふくらみは比較的保たれやすいという特徴も報告されています。

こうした画像の見え方の違いは、他の型（多系統萎縮症やSCA6型など）との見分けの手がかりとして医療機関で用いられる一般的な知識です。当院での検査によって診断を行うものではありません。実際の診断は、必ず神経内科などの専門医療機関でお受けください。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）でも、他の脊髄小脳変性症と同じく、歩行時のふらつきやよろめきが中心となる症状です。手足の動きがぎこちなくなる、細かい動作がしにくくなる、呂律が回りにくくなる（構音障害）といった症状も現れてきます。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）では、運動失調に加えて、この型に比較的特徴的とされる症状が知られています。

まぶたが上がったように見える「びっくり眼」は、まぶたを開く筋肉の緊張（眼瞼後退）によって起こるとされる見た目の変化です。

物が二重に見える複視は、眼を動かす筋肉の麻痺や、視線を一定方向に向けたときに眼が細かく揺れる眼振（特に横方向の揺れが多いとされます）などが関わって起こります。

このほかにも、この型でよくみられる特徴があります。手足や首、体幹が突っ張ったり捻じれたりする「ジストニア」。顔や舌が意図せずぴくぴくと動く「ミオキミー」（顔や舌が痩せることもあります）。そして、手足のしびれや感覚の鈍さ、筋力の低下です。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）は、発症する年齢によって、いくつかの病型に分けられることがあります。

10〜30代で発症し、手足の突っ張り（痙縮）やジストニアが目立つタイプ。20〜50代で発症し、運動失調と眼の症状（びっくり眼・複視・眼振）が中心となる、国内で最も多いタイプ。40〜70代で発症し、運動失調と手足のしびれ・筋力低下が中心となるタイプ。

このように発症年齢には幅があり、全体としては20〜40代（平均35歳前後）での発症が多いとされています。

当院で「前半戦」と呼んでいる時期は、自分の足で歩くことができる段階です。足を開いて歩く（ワイドベース歩行）ようになったり、長く話すとろれつが回りにくくなったり、細かい字が書きにくくなったりといった変化はありますが、日常生活の多くの部分をご自身でこなすことができます。

「後半戦」は、自力での歩行が難しくなり、歩行器や杖、車椅子が必要になっていく時期です。会話や飲み込みにも徐々に変化が現れます。

進行するとベッドで過ごす時間が中心になり、移動に介助が必要になっていきます。進行のペースや、この時期にどのような症状が中心になるかは、病型や個人差によって大きく異なります。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）は、20〜40代で発症する方が多い型ですが、10代で発症する方も、40〜70代で発症する方もいらっしゃり、発症年齢には幅があります。進行の速さそのものには個人差が大きく、具体的な年数をこのページでお伝えすることは控えますが、発症が早いほど、結果として「後半戦」を過ごす期間は長くなりやすいといえます。

だからこそ、後半戦に入ってからではなく、前半戦のうちから、できることを一緒に考えていく意味があります。病型ごとの余命・進行の速さについて詳しく知りたい方は、脊髄小脳変性症の余命と進行で詳しくご紹介しています。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）は、特定の遺伝子の中にある、決まった並びが本来より長く繰り返される変化（専門用語で「リピート伸長」といいます）が原因で起こります。この変化によって神経の中に異常なたんぱく質がたまり、小脳や脳幹を中心に、神経の変性が少しずつ進んでいくと考えられています。

この病気は、常染色体優性（顕性）遺伝という形式をとります。ご両親のどちらかがこの遺伝子の変化をお持ちの場合、性別に関わらずお子さんに受け継がれる可能性があります。そして、この変化を受け継いだ方は、ほぼ発症するとされています。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）には「表現促進現象」と呼ばれる特徴があります。特にお父さんから受け継がれた場合、次の世代では発症する年齢が若くなりやすい傾向が報告されています。遺伝子の変化の長さが、世代を経るごとに変わりうることに関係していると考えられています。

つまり、ご本人の発症年齢だけでは、お子さんやお孫さんの発症年齢を測ることはできません。ご自身より若い年齢で症状が出る可能性もある、ということです。次の世代のことまで含めて考えたい場合は、遺伝カウンセリングを行う医療機関にご相談ください。

マシャド・ジョセフ病は遺伝性の型のため、ご自身が発症された方は「子どもや孫に遺伝するのではないか」という不安を抱えていらっしゃることが多くあります。

遺伝子検査を受けるべきかどうか、ご家族にどう伝えるか。こうしたことは、当院で判断できる領域ではありません。必ず、遺伝カウンセリングを行っている医療機関にご相談ください。断定的な確率や数字だけがひとり歩きして、必要以上に自分を責めることのないよう、専門家とともに考えていっていただければと思います。詳しくは脊髄小脳変性症は遺伝する？もあわせてご覧ください。

現時点では、マシャド・ジョセフ病（SCA3）の神経変性そのものを止める治療法は確立されていません。運動失調に対する薬物療法（タルチレリンなど）や、症状ごとの対症療法、リハビリテーションが治療の中心になります。

標準治療の詳しい内容は脊髄小脳変性症の治療法・最新治療でご紹介しています。

「治療法が確立されていない」と言われると、「何をしても同じ」と感じてしまうかもしれません。ですが、体を動かさないことによる機能低下（廃用症候群）は、病気そのものの進行とは別に、働きかけ次第で防げる部分があるとされています。

特にこの型は、病気とつきあう期間そのものが長くなりやすいからこそ、早い段階からご自身の体の機能を保つ働きかけを続けておく意味があります。

運動失調に対する薬物療法は、体質に合わなかったり、副作用のために続けられなかったりする方もいらっしゃいます。そのような場合にも、リハビリテーションなど、お薬以外にできることは残されています。変化が起こりうるのかどうかを知りたい方は、脊髄小脳変性症は治る確率がある？もあわせてご覧ください。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）は病気とつきあう期間が長くなりやすい型だからこそ、その時々の体の状態に合わせた働きかけが大切です。

当院では、医療用サーモグラフィを使い、全身の体温分布を撮影します。自律神経の状態や体の左右差などを目に見える形にしたうえで、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案します。これは診断を行うものではなく、あくまで今の体の状態を確認するための検査です。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）を含む脊髄小脳変性症は、鍼灸院によって経験の差が大きい分野です。当院は40年にわたり脊髄小脳変性症の患者さんを専門に治療してきた経験と、医療用サーモグラフィによる体の状態の可視化、そしてSARAスコアなどを用いた経過の確認を組み合わせている点が特徴です。

「治る」「完治する」とお約束することはできません。ですが、「変わらない」「何をしても同じ」というわけでもありません。当院では、今残っている機能をできるだけ長く使い続けていただけるよう、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案しています。

マシャド・ジョセフ病（SCA3）に対して当院が実際に行っている検査・鍼治療の内容はマシャド・ジョセフ病（SCA3）の鍼灸治療で詳しくご紹介しています。変化が起こりうるのかどうかは脊髄小脳変性症は治る確率がある？、実際の患者さんの声は患者さんの声もあわせてご覧ください。