経過観察の他にできることを探している方へ
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DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）とは
●更新 2026.07.29
DRPLAと診断され、自分でも調べてみたのですが、若い時期に発症する場合と、大人になってから発症する場合とで、症状の現れ方がまるで違うと知りました。
自分がこれからどんな症状と向き合っていくのか、そして今後もし子どもを授かった場合にどう伝えていけばいいのか、漠然とした不安があります。本当のところを、正直に教えていただけないでしょうか。
「症状の現れ方がまるで違う」というお言葉のとおり、DRPLAは発症する年齢によって症状像が大きく異なる型です。まず、そのことについて正直にお伝えします。
情報が多岐にわたる分、どこか自分に当てはまる話を探して不安になってしまうこともあるかもしれません。ですが、同じ型のなかでも症状の現れ方には一人ひとり幅があります。このページでは、その幅も含めて、わかっていることを逃げずにお伝えしていきます。
DRPLAは、正式には「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（でんじょうかくせきかくたんそうきゅうルイたいいしゅくしょう）」といいます。
小脳と脳幹に加えて、大脳の一部の神経経路に変化が生じる型です。名前の由来となっている神経経路（歯状核-赤核路・淡蒼球-ルイ体路）は複数あり、どの経路にどの程度変化が生じるかによって、症状の現れ方に幅が出ます。
脊髄小脳変性症という大きな病気のグループのなかの、ひとつの型（サブタイプ）にあたり、国の指定難病としても認定されています。脊髄小脳変性症全体については脊髄小脳変性症とはもあわせてご覧ください。
脊髄小脳変性症のうち、親から子へ遺伝する形式（常染色体優性遺伝）をとるタイプのなかで、DRPLAは全国的には3番目に頻度が高い型として報告されています（およそ17%）。
マシャド・ジョセフ病（SCA3）・SCA6・DRPLA・SCA31の4つの型で、日本の遺伝性の脊髄小脳変性症のおよそ7〜8割を占めるとされています。また、20歳以下で発症する遺伝性の脊髄小脳変性症に限ってみると、DRPLAが最も頻度の高い型であるとも報告されています。DRPLAは、若い時期に発症することもある型として知っておいていただきたい型のひとつです。
DRPLAでは、MRI検査で小脳と脳幹の萎縮に加えて、大脳の白質という部分に、他の型ではあまりみられない特徴的な信号の変化がみられることがあると報告されています。
こうした画像の見え方の違いは、他の型との見分けの手がかりとして医療機関で用いられる一般的な知識であり、当院での検査によって診断を行うものではありません。実際の診断は、必ず神経内科などの専門医療機関でお受けください。
DRPLAの大きな特徴は、発症する年齢によって、中心となる症状が大きく異なることです。ここでは3つの傾向をご紹介しますが、実際にはこの3つの間にも幅があり、すべての方がきれいに当てはまるわけではありません。まずはこうした幅があることを前提として読み進めていただければと思います。
20歳未満で発症した場合、けいれんを伴うてんかん様の症状や、筋肉がぴくっと動くミオクローヌスと呼ばれる症状が中心になりやすいとされています。学業成績の低下がきっかけで気づかれることもあります。発作は光の刺激で誘発されることもあるとされています。
運動失調（ふらつき）を伴うこともありますが、この時期は目立たないことも少なくありません。
40歳以降で発症した場合は、歩行時のふらつきといった運動失調に加えて、体が勝手に動いてしまう不随意運動（舞踏アテトーゼと呼ばれる動き）、物忘れや性格の変化といった認知面の症状が中心となりやすいとされています。てんかん様の症状は、この時期の発症では原則として目立ちません。
なお、経過のなかで気分の高揚や意欲の変化といった精神面の症状が現れることもあり、まれに、こうした精神面の症状から統合失調症など他の病気と間違われることがあるとも報告されています。
これはDRPLAという病気の症状のひとつとして知られているものであり、同じ型のなかでもこうした症状が現れる程度には幅があります。
20〜40歳での発症では、若い時期の症状と大人になってからの症状の両方が、重なって現れることがあるとされています。
当院で「前半戦」と呼んでいる時期は、自分の足で歩くことができる段階です。この時期にどのような症状が中心になるかは、発症した年齢によって大きく異なります。
「後半戦」は、自力での歩行が難しくなり、歩行器や杖、車椅子が必要になっていく時期です。進行するとベッドで過ごす時間が中心になり、移動に介助が必要になっていきます。
進行のペースは、発症した年齢や病型、個人差によって大きく異なります。
DRPLAは、若い時期に発症した場合と、大人になってから発症した場合とで、経過の見え方そのものが変わってきます。具体的な年数をこのページでお伝えすることは控えます。
「自分やご家族の場合はどうなのか」を一律に決めつけず、その時々の状態に合わせて考えていくことが大切だと私たちは考えています。
病型ごとの余命・進行の速さについて詳しく知りたい方は、脊髄小脳変性症の余命と進行で詳しくご紹介しています。
〈院長資料待ち：DRPLAの前半戦・後半戦それぞれについて、院長が実際の臨床で見てきた状態像の実感、および型の多様性に応じた対応の実例（匿名化）〉
DRPLAは、特定の遺伝子の中にある、決まった塩基の並びが本来より長く繰り返される変化（リピート伸長）が原因で起こることがわかっています。この変化によって、神経の中に異常なたんぱく質がたまり、小脳・脳幹・大脳の一部の神経が少しずつ変化していくと考えられています。
この病気は、常染色体優性（顕性）遺伝という形式をとります。ご両親のどちらかがこの遺伝子の変化をお持ちの場合、性別に関わらず2分の1（50％）の確率でお子さんに受け継がれるとされています。ただし、これは平均的な確率であり、実際にどうなるかを個々のケースで断定するものではありません。
DRPLAでは、特に父親から受け継がれた場合に、世代を経るごとに発症する年齢が早まりやすい傾向が報告されています。この現象について、3つのことをお伝えしたいと思います。
まず、実際の発症年齢や症状の現れ方には、一人ひとり大きな個人差があります。この傾向はあくまで統計的なものであり、数字だけでお子さんやお孫さんの将来を決めつけることはできません。
次に、これは誰のせいでもない、自然な生物学的な現象です。「自分のせいで子どもが若くして重い症状になるのでは」と、ご自身を責めてしまう方も少なくありませんが、この現象はご本人の生活や行動によって起こるものではありません。
最後に、発症前診断や遺伝子検査については、当院で判断できる領域ではなく、安易にお勧めできるものでもありません。専門家による遺伝カウンセリングを受けられる体制のもとで、ご本人の意思を大切にしながら、時間をかけて考えていただくことをお勧めしています。
DRPLAは遺伝性の型のため、ご自身が発症された方は「子どもに遺伝するのではないか」という不安を抱えていらっしゃることが多くあります。詳しくは脊髄小脳変性症は遺伝する？もあわせてご覧ください。
現時点では、DRPLAの神経変性そのものを止める治療法は確立されていません。運動失調に対する薬物療法（タルチレリンなど）や、リハビリテーションのほか、けいれんを伴う症状や体が勝手に動く症状に対しては、専門的な薬物療法もあります。
標準治療の詳しい内容は脊髄小脳変性症の治療法・最新治療でご紹介しています。
DRPLAは症状の現れ方に幅がある型だからこそ、今どのような症状が中心なのかによって、必要なケアや向き合い方も変わってきます。
「進行はゆっくり」と言われて特に何もせずに過ごしている方もいらっしゃいますが、体を動かさないことによる機能低下は、病気そのものの進行とは別に起こりうるとされています。今の状態に合わせて、できることを一緒に考えていくことが大切だと私たちは考えています。
薬物療法は、体質に合わなかったり、効果を感じにくかったりする方もいらっしゃいます。そのような場合にも、リハビリテーションなど、お薬以外にできることは残されています。変化が起こりうるのかどうかを知りたい方は、脊髄小脳変性症は治る確率がある？もあわせてご覧ください。
〈院長資料待ち：DRPLAで薬が合わず治療を探して来院した実例、および型の多様性に応じて対応した実例（匿名化）〉
DRPLAは症状の現れ方に幅がある型だからこそ、その時々の体の状態に合わせた働きかけが大切だと考えています。
当院では、医療用サーモグラフィを用いて全身の体温分布を撮影し、自律神経の状態や体の左右差などを客観的に可視化しながら、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案しています。これは診断を行うものではなく、あくまで今の体の状態を見える形にするための検査です。
DRPLAを含む脊髄小脳変性症は、鍼灸院によって経験の差が大きい分野です。当院は40年にわたり脊髄小脳変性症の患者様を専門に治療してきた経験と、医療用サーモグラフィによる体の状態の可視化、そしてSARAスコアなどを用いた経過の確認を組み合わせている点が特徴です。
〈院長資料待ち：DRPLAにおける「他の鍼灸院と当院はどう違うか」のDRPLA特有の具体例〉
「治る」「完治する」とお約束することはできません。ですが、「変わらない」「何をしても同じ」というわけでもありません。当院では、今残っている機能をできるだけ長く使い続けていただけるよう、鍼治療とリハビリテーションを組み合わせてご提案しています。
DRPLAに対して当院が実際に行っている検査・鍼治療の内容はDRPLAの鍼灸治療で詳しくご紹介しています。変化が起こりうるのかどうかは脊髄小脳変性症は治る確率がある？、実際の患者様の声は患者さんの声もあわせてご覧ください。
DRPLAと診断され、この先どうしていくか探している方、様子見の他にできることを探している方は、まずはお気軽にご相談ください。遠方にお住まいの方も、まずはお電話、または24時間受付のメールでご相談いただけます。無料送迎についてもお気軽にお尋ねください。
中心となる症状は運動失調ですが、DRPLAは発症する年齢によって症状の現れ方が大きく異なることが特徴です。若い時期に発症した場合はけいれん様の症状が、大人になってから発症した場合は体が勝手に動く不随意運動や物忘れ・性格の変化が中心になりやすいとされています。ただし、これはあくまで傾向であり、現れ方には一人ひとり幅があります。詳しくは本文の「主な症状・特徴」でご紹介しています。
常染色体優性（顕性）遺伝の形式をとります。世代を経て発症の時期が早まることがあると報告されていますが、これは誰のせいでもない自然な生物学的な現象であり、実際の発症年齢や症状には一人ひとり大きな個人差があります。数字だけで将来を決めつけることはできません。発症前診断や遺伝子検査については、必ず遺伝カウンセリングを行う専門の医療機関にご相談ください。詳しくは脊髄小脳変性症は遺伝する？もあわせてご覧ください。
余命や進行の速さには、病型や個人差による幅があります。このページで具体的な年数をお示しすることは、かえって誤解につながる恐れがあるため控えており、病型ごとにわかっていることは脊髄小脳変性症の余命と進行で詳しくご紹介しています。
根本的に進行を止める治療法は、現時点では確立されていません。症状に応じた専門的な薬物療法や、リハビリテーションが中心となります。標準治療の概観は脊髄小脳変性症の治療法・最新治療でご紹介しており、当院でも鍼治療とリハビリテーションを組み合わせたご提案を行っています。
遺伝性の型であるため、こうしたご心配を抱かれるのは自然なことです。ただし、発症前診断や遺伝子検査を安易に受けることはお勧めできません。ご本人の意思を大切にしながら、専門家による遺伝カウンセリングを受けられる医療機関で、時間をかけてご相談いただくことをお勧めしています。
私が書きました
柔道整復師・鍼灸師 吉池 くるみ
修学旅行でフランスに向かう機内で耳管機能不全を経験し、鍼灸用オージオグラムの研究に励む。
耳鼻科疾患の鍼治療をメインに取り組んでいる。
癒しオーラを放ち、冷静で的確な説明で患者様からの信頼を集めている。
お医者様とは違った角度から検査をして鍼治療に活かしています。
西洋医学的に治療法が確立されていないような難病や、保険医療で良くならなかった患者様、お薬の副作用でかえってお体を壊してしまった患者様を専門に治療する鍼灸整骨院です。お医者様とは違った角度から検査をして、鍼治療をしています。初診では十分な時間を取って患者様の問診をするので、お困りのことがあったらご相談ください。
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